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如此罕见的情况下遇见小女孩,甚至没有名字

2017-03-19 05:07:05 

经济

一个九岁的女孩有一种罕见的病症,甚至还没有名字

Katie Renfroe在出生时被诊断为巨脑畸形,这是一种以脑部过度生长为特征的生长发育障碍

但医生说,这种诊断并不能解释凯蒂经历的其他症状

专家现在说她的神秘情况非常罕见,他们无法辨认出来

她的母亲安吉说,自凯蒂出生以来,她一直在等待完整的诊断

凯蒂之后,医生们甚至开始讨论命名病情

与家人住在佛罗里达州的安吉说:“凯蒂非常罕见 - 她没有被诊断出任何事情,他们仍然在试图找出她有什么

“当我怀孕约六个月时,我们发现她将患有巨脑畸形

“但我不知道为什么她的脸是这样 - 我知道当她进行手术时,他们从脸上移开的唯一东西就像脂肪组织

”“就目前而言,据我所知,没有人知道她有什么不对劲,他们检查了她是否患有侏儒症,他们检查了她很多我根本记不起来的东西 - 但一切都回来了,她没有

“如果他们可以她不会知道她有什么,他们只会在凯蒂之后命名它

“凯蒂患有副作用,包括癫痫发作,因为她无法走路和说话,还必须通过饲管喂食

,家人前往佛罗里达州好莱坞拜访医生Roman Yusupov,这是儿科遗传学和小儿腭裂以及颅面部疾病的专家,但不幸的是,他无法诊断凯蒂,并继续关注她的进展,他说: “我从来没有见过这样的东西,她真的很独特,也许百万分之一“

她的诊断非常有趣

我认为她有所谓的过度生长综合征,其中不同的身体部位开始增大

“由于凯蒂的神秘状况,她一生中经历了无数次手术,包括9个月大时的脑部手术

安吉说:“自诞生以来,凯蒂进行了脑部手术,取出了扁桃体,喂食管,缩小了她的耳朵,她的舌头,她的脸颊已经缩小了几次,她的头上有两个囊肿

“所以,她有很多手术

比任何人都应该拥有的还要多

“凯蒂参加了一所残疾儿童学校 - 但她可以在电脑上工作,当然也可以在她最喜欢的老师的帮助下参加圈子活动

而且她从来都没有在家里缺乏照顾,来自一个拥有7个生物兄弟姐妹的大家庭以及同级兄弟姐妹

凯蒂的妹妹梅根伦弗罗,18岁,说:“我认为关于凯蒂的最好的事情是她的个性 - 她非常外向和狂野

她有一个惊人的笑声!“安吉补充道:”凯蒂很高兴

她喜欢做任何其他孩子可能做的事情

“她只是喜欢生活

她也有一个狡猾的一面,她喜欢尝试和诱惑捕捉房子,看看她是否能让我们跌倒

而且她觉得很搞笑

“她有情绪 - 如果有什么伤害她,她会哭泣

如果有什么东西对她很有趣,她会笑的

“由于凯蒂的病情仍未得到诊断,她未来的预后还不得而知

“她只是充分利用了她所拥有的东西,我真的不认为她知道有什么区别,她醒来后就是她了,”安吉说

“我真的认为,她的未来将尽可能快乐,因为我们可以做到这一点,并且尽可能让她成为她的内容

“我们可以在这个世界上度过最黑暗的日子,但她只会笑或微笑,这给了我们很多

她只是让我们开心